cds 全称是 coding sequence，中文叫做编码序列，它是基因里面真正负责编码蛋白质氨基酸序列的一段 DNA 序列，核心作用就是把遗传信息翻译成对应的蛋白质，是基因表达产出蛋白最关键的功能区段。很多人容易把 cds 和外显子搞混，外显子是转录之后保留在成熟 mRNA 上的片段，一个成熟 mRNA 可以包含多个外显子拼接而成，而 cds 是外显子拼接之后，从起始密码子 ATG 一直延伸到终止密码子的那一段连续编码区域，cds 内部不包含 5 端非翻译区也不包含 3 端非翻译区，这是最核心的区分点。cds 之所以重要，是因为中心法则里 DNA 转录成 mRNA 之后，核糖体就是读取 cds 对应的密码子，每三个碱基组成一个密码子，对应一个氨基酸，直到遇到终止密码子翻译停止，最终合成多肽链再折叠成蛋白质。如果 cds 发生突变，比如碱基替换插入缺失，很可能造成氨基酸改变提前终止翻译，直接影响蛋白质结构和功能，是遗传病基因研究克隆表达实验里最常关注的区段。

基本定义与结构特点

工作原理

基因先转录生成初始转录本也就是前体 mRNA，前体 mRNA 里面带有内含子，经过剪接把内含子切除，多个外显子连接形成成熟 mRNA，成熟 mRNA 上除去两端非翻译区之后，剩下连续的编码部分就是 cds。核糖体结合 mRNA 之后，从 cds 的起始密码子启动翻译，沿着 cds 依次读取密码子，转运 RNA 携带对应氨基酸不断延长肽链，读到 cds 末尾终止密码子时翻译结束，肽链释放。cds 的读码框非常关键，一旦发生移码突变，cds 后面全部密码子阅读顺序错乱，翻译出来的蛋白通常完全失活。

科研实验中的应用

第一基因克隆实验，研究者经常单独扩增目的基因的 cds，把 cds 插入表达载体，转入细胞或者原核表达系统，实现外源蛋白表达，不会把非翻译区一起克隆进去，避免多余序列干扰表达。第二生物信息分析，基因组注释的时候，软件预测基因，单独标注 cds 区域，用来预测蛋白序列，计算蛋白长度，预测突变对蛋白的影响。第三临床基因检测，致病突变位点如果落在 cds 区域，属于编码区突变，大概率会影响蛋白功能，是致病位点判定的重点区域。

容易混淆概念对比

cds 是专门编码氨基酸的连续序列，外显子是转录保留的片段，外显子可以包含非翻译区部分，所以外显子范围大于 cds。ORF 开放阅读框是理论上可以连续翻译不遇到终止密码子的序列，ORF 是预测概念，cds 是经过实验确认真实存在的编码蛋白序列，cds 一定属于有效 ORF，但预测出来的 ORF 不一定是真实 cds。

【相关 FAQ】

问题 1 cds 和外显子有什么区别

回答 1 cds 是外显子拼接之后从起始密码子到终止密码子的编码区段，只负责编码氨基酸，外显子是剪接后保留在成熟 mRNA 的所有片段，外显子还可以包含两端非翻译区，外显子范围比 cds 更大。

问题 2 cds 发生突变一定会致病吗

回答 2 cds 突变不一定都会致病，同义突变虽然改变 cds 碱基，但是编码的氨基酸不变，蛋白功能不受影响，只有错义突变无义突变移码突变这类改变氨基酸或者提前终止的 cds 突变，才更容易造成蛋白功能异常。

问题 3 做蛋白表达为什么优先克隆 cds

回答 3 因为 cds 只保留编码氨基酸的核心序列，去掉了 5 端 3 端非翻译区以及内含子，把 cds 构建到表达载体之后，表达系统可以精准翻译出目标蛋白，减少多余序列带来的表达抑制或者异常蛋白。

问题 4 cds 在 mRNA 上还是 DNA 上

回答 4 cds 既可以指 DNA 基因组上对应的编码序列，也可以指成熟 mRNA 上对应的编码区段，日常分子生物学文献里两种说法都很常见，本质是同一段遗传信息在核酸不同分子形式上的对应序列。

【免责申明】

本文内容为分子生物学基础知识科普，仅供学习参考，不能替代专业实验室方案临床遗传诊断意见，具体实验设计与基因判读请结合专业文献和相关专业人员指导。